肝內膽管結石的診斷較復雜，除根據上述臨床表現外，以往的手術發現和X線造影的結果，常為確定診斷的主要依據。X線造影中主要應用直接膽管造影法，如PTC和ERCP，特別是前者，能清楚地顯示肝內膽管結石的分布情況，以及了解有無肝內膽管狹窄、完全阻塞或局限性擴張，對診斷和指導治療有很重要意義。B超檢查雖不如PTC或ERCP確診率高，又不能幫助了解結石分布等詳細情況，但在診斷肝內膽管結石仍有80%的準確性，其最大優點是方法簡便且為無損傷性檢查，故目前常作為肝內膽管結石的首選診斷方法。CT由于費用昂貴，又對肝內膽管含鈣量較低的色素性結石的診斷正確率并不高于B超檢查，一般較少應用。另外，可以通過手術探查來診斷，即在手術中仔細探查肝內膽管，這是肝內膽管結石最可靠的診斷方法。手術中除順序探查肝外膽管外，還應注意肝臟的觸診，特別是左肝葉的檢查，有時還應用雙合診的檢查方法，檢查肝臟內有無結石存在。用取石鉗、T管沖洗等方法探查肝內膽管；術中膽管造影常是肯定肝內膽管結石的診斷手段，并能用以指導和選擇手術方式；術中膽道鏡檢查能在直視下看到肝內膽管分支內的結石，有時還能通過膽道鏡用結石籃和氣囊導管等取出結石。

　　肝內肝管結石的臨床表現很不典型。在病程間歇期，可無癥狀，或僅表現為上腹輕度不適。但在急性期，則可出現急性化膿性膽管炎的癥狀，或不同程度的Charcot三聯征，多數可能是合并的肝外膽管結石所造成。在無合并肝外膽管結石的病人，當一側或一葉的肝內膽管結石造成半肝或某一肝段的肝內膽管梗阻，并繼發感染時，可出現畏寒、發熱等全身感染癥狀，甚至在出現精神癥狀和休克等急性重癥膽管炎的表現時，病人仍可明顯的腹痛和黃疸。體檢可捫及肝臟不對稱性腫大和壓痛，常易誤診為肝膿腫或肝炎。這種周期性的間歇發作是肝內膽管結石的特征性臨床表現。